Unidade de Investigação e Desenvolvimento - Departamento de Genética Humana, Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, Porto
Licenciada em Biologia (1995), Mestre em Genética Humana Aplicada (1997) e Doutorada em Biologia (2002) pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto.
Responsável pelo Grupo de Investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga - Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Departamento de Genética Humana- Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge.
Desde 2004 a sua atividade de investigação tem sido focada nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS), particularmente nas que são causadas por deficiências no transporte das enzimas lisossomais bem como no desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras para este grupo de patologias (nomeadamente terapias de RNA). Os estudos que desenvolveu permitiram a implementação de diversas metodologias para o diagnóstico molecular das DLS em Portugal.
Tem participado na orientação de várias teses de mestrado e doutoramento e sido responsável por projetos de investigação na área das doenças lisossomais de sobrecarga. Tem cerca de 50 publicações em revistas científicas de circulação internacional com revisão pelos pares e cerca de 100 posters/comunicações em congressos.
Membro da Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga e do Parceria Europeia de Doenças Raras - European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA).